Genetics
AUSTRALIAN SHEPHERD GENETICS AND HEALTH
Breeding with knowledge
Genetics helps identify risks and plan responsible pairings. But a DNA test alone does not describe a dog’s health: it must be interpreted alongside clinical examinations, family history, temperament and genetic diversity.
DNA tests
They identify specific variants and help select pairings without producing puppies affected by preventable diseases.
Clinical screening
Hip, elbow and eye examinations assess the actual dog; they cannot be replaced by a genetic panel.
Family and pedigree
Longevity, temperament and problems in close relatives complete the information needed for prudent decisions.
DRUG SENSITIVITYMDR1 / ABCB1What the test means and why your veterinarian should know the result.View information
¿En qué consiste?
El gen ABCB1, también llamado MDR1, produce la P-glicoproteína. Esta proteína limita el paso de determinadas sustancias al cerebro y participa en su eliminación. Una variante del gen puede hacer que algunos medicamentos se acumulen y causen efectos neurológicos graves.
El Pastor Australiano es una de las razas en las que esta variante aparece con frecuencia. El perro puede estar sano: el riesgo se presenta ante la exposición a ciertos medicamentos.
Guarda el informe en su historial y compártelo con cada veterinario que atienda al perro, también antes de una anestesia o de administrar un antiparasitario. Nunca suspendas ni cambies un tratamiento sin indicación profesional.
No se detecta la variante estudiada y el perro no la transmite a su descendencia.
Puede presentar sensibilidad y transmite la variante aproximadamente al 50 % de su descendencia.
El riesgo de reacción es mayor y transmite la variante a toda su descendencia.
¿Cómo se realiza y qué hago después?
- 1. Muestra: el laboratorio analiza ADN obtenido mediante hisopo bucal o sangre.
- 2. Resultado: el informe identifica cero, una o dos copias de la variante.
- 3. Seguimiento: el veterinario interpreta el resultado junto con el medicamento, la dosis y la situación clínica.
HEREDITARY CATARACTSHSF4A genetic risk factor that should be combined with eye examinations.View information
¿Qué detecta?
Busca una variante del gen HSF4 asociada a cataratas hereditarias en el Pastor Australiano. Una catarata es una pérdida de transparencia del cristalino que puede afectar a la visión.
Es una prueba de riesgo: algunos perros con la variante nunca desarrollan cataratas y también existen cataratas causadas por otros genes, enfermedades, lesiones o envejecimiento.
Un resultado libre no garantiza que el perro nunca tendrá cataratas. La revisión periódica por un oftalmólogo veterinario sigue siendo necesaria.
No tiene esta variante, aunque podría desarrollar cataratas por otras causas.
Tiene mayor riesgo y transmite la variante aproximadamente al 50 % de su descendencia.
El riesgo de una forma más grave es mayor y transmite la variante a toda su descendencia.
COLLIE EYE ANOMALYCEACongenital abnormalities of the internal development of the eye, with varying severity.View information
¿En qué consiste?
La CEA puede causar un desarrollo anormal de estructuras internas del ojo. Muchos perros afectados conservan una visión funcional, pero los casos graves pueden presentar colobomas, desprendimiento de retina, pérdida de visión o ceguera.
Su herencia es autosómica recesiva: se necesitan dos copias de la variante para que el perro esté genéticamente afectado.
La alteración está presente desde el nacimiento. Es aconsejable revisar los cachorros hacia las 5–6 semanas, porque la pigmentación posterior puede dificultar la detección clínica de algunos signos.
No tiene la variante estudiada y no la transmite.
No suele desarrollar CEA, pero transmite la variante aproximadamente al 50 % de su descendencia.
Tiene dos copias. La repercusión visual puede ir de leve a grave.
PROGRESSIVE RETINAL ATROPHYprcd-PRAProgressive degeneration of the retina that initially affects night vision.View information
¿Qué ocurre en el ojo?
La prcd-PRA es una forma hereditaria y progresiva de atrofia de retina. Primero se deterioran los bastones, necesarios para ver con poca luz, y después los conos, relacionados con la visión diurna. Con el tiempo puede provocar ceguera.
También es autosómica recesiva: hacen falta dos copias de la variante para desarrollar esta forma de la enfermedad.
Un resultado libre de prcd-PRA no descarta otras formas de PRA ni otras enfermedades oculares. Por eso debe acompañarse de revisiones oftalmológicas.
No tiene la variante prcd estudiada y no la transmite.
No desarrolla esta forma, pero transmite la variante aproximadamente al 50 % de su descendencia.
Tiene dos copias y es probable que desarrolle pérdida progresiva de visión.
COLOUR AND HEALTH
Merle: beautiful, but never merle to merle
Merle is a pigmentation pattern, not a disease. The risk arises when two merle dogs are bred together: double-merle puppies may be born with a higher probability of hearing and eye abnormalities.
Genetic identification can therefore be useful when the pattern is not evident. Blue eyes alone do not mean that an Australian Shepherd has a vision problem.
NATURAL BOBTAIL · NBT
A dominant variant with variable length
Natural bobtail is associated with a variant of the T gene. A dog with one copy may have a tail ranging from almost full length to very short and may pass the variant to approximately half its offspring.
Two copies are considered lethal during embryonic development in most cases. Genetic status should therefore be verified and the mating of two NBT dogs avoided.
CLINICAL SCREENING
DNA does not examine the dog
Genetic tests identify specific risks; these examinations assess the dog’s actual health and detect problems that a DNA panel does not cover.
Eye examination
It should accompany HSF4, CEA and prcd-PRA testing. It can detect cataracts and other eye conditions, including those not covered by these tests.
Hips and elbows
Radiographic assessment of breeding dogs is a clinical examination independent of DNA and helps establish their orthopaedic status.
OUR APPROACH
Transparency before, during and after every litter
- Select breeding dogs with screening appropriate to the breed and their family.
- Plan every pairing with regard to the results of both parents.
- Share relevant information with families and their veterinarians.
- Review the health programme as new knowledge emerges.
Every result needs context
Good breeding combines science, experience and welfare
Ask usReference sources
The information on this page has been checked against veterinary, university and Australian Shepherd-specific sources.
HSF4 and cataracts
Breeding and other screening
Educational content. Clinical and breeding decisions should be made with veterinary advice and, where appropriate, guidance from a genetics specialist. Sources consulted in August 2026.